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                                                      来源:十分PK拾
                                                      发稿时间:2020-06-04 07:29:05

                                                      “还是药费的问题,他要留着钱给儿子,不想给家里添负担。”高额的医疗费,成为肝豆状核变性病患者面临的最实际问题。他们外出打工筹集医药费,又因过度劳累导致病情加重。

                                                      上游新闻记者梳理发现,早在2013年,我国13个省份就曾试点建立了罕见病患者注册制度。2017年5月,国家食品药品监督管理总局发布关于征求《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》指出,罕见病治疗药物申请人可提出减免临床试验申请,加快审评审批。

                                                      “简单说就是基因突变,导致蛋白排铜功能丧失。我们吃的饭、喝的水里都有铜,通过自身循环能把铜排出去,保持动态平衡。但是肝豆状核变性病患者,从母体中便开始累积,无法正常排出。日积月累,会对肝肾、心脏、脑部、骨骼带来极大损害。继而出现手抖、吞咽困难、头部扭转困难、言语不清、智力减退等症状,甚至危及生命。”

                                                      “那个叫我叔叔的傻姑娘黄灯花死了。”晨冰是铜娃娃罕见病关爱中心(肝豆协会)创始人,在救助“铜娃娃”的这些年里,黄灯花是令他印象最为深刻的患者。

                                                      和小芳一样,河北患者小李被确诊前,已按照肝硬化治疗多年。

                                                      在与多名肝豆状核变性病患者的沟通中,上游新闻记者注意到,因发病症状与风湿、肝硬化有诸多相似之处,患者就诊初期往往会被误诊为肝硬化等肝脏类疾病,药不对症,导致病情加重。

                                                      肝豆状核变性病误诊概率有多大?临床数据是50-70%。多名从事遗传病医疗的医生坦言,对于基因突变类的遗传病,最初可通过孕期筛查发现。但出现症状后,若不是有经验的医生或做基因筛查,普通检查确实存在高概率误诊的可能。因此医生建议,发现儿童转氨酶异常升高而又不是肝病肝炎却肝脏受损或经治疗后反复的,应做进一步的诊断。

                                                      在这里,几乎每一位患者都成了老朋友,最长的已经治疗了20年。“我是10岁左右确诊的,每年住院一到两次,今年第20年了。”安徽本地患者小磊今年30岁,是肝豆状核变性病中肝脑混合性患者,除了说话有些含糊不清外,小磊称其肝脏已经千疮百孔,排铜是唯一可以抑制病情恶化的手段,但还能坚持多久,小磊自己也不清楚。

                                                      2019年3月1日起,我国对首批21个罕见病药品和4个原料药,参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税,国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。

                                                      《2016罕见病群体生存状况调研报告》中提到,罕见病患者全年的医疗费用是个人全年收入的3倍、家庭全年收入的1.9倍,超过60%的适龄受访者受教育水平在高中及以下,全职在业的患者仅占20.4%。